Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Наследование болезни происходит по аутосомно-рецессивному типу — то есть ген, несущий мутацию, должен быть у обоих родителей. Поэтому частота встречаемости фенилкетонурии невысокая.
Патогенез фенилкетонурии заключается в недостаточности фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. А эта аминокислота, в свою очередь, участвует в нормальном функционировании большинства органов человеческого тела.
Блок метаболизма фенилаланина через гидроксилазу активизирует побочные пути его превращения. В результате в организме накапливаются производные фенилаланина — фенилпировиноградная и фениломолочная кислоты, обладающие высокой токсичностью. Также образуется фенилэтиламин, который нарушает жировой обмен в клетках головного мозга.
Ключевую роль в развитии болезни играет ген РАН фенилаланингидроксилазы, который расположен на 12-ой хромосоме. Симптоматика Основные проявления фенилкетонурии при отсутствии своевременного лечения — умственная отсталость и различные варианты психических расстройств.
Фенилкетонурия, в отличие от большинства болезней, не имеет этиологического и симптоматического лечения. Контролировать процесс, замедлить прогрессирование и развитие осложнений можно лишь с помощью строгой безбелковой диеты с минимальным содержанием фенилаланина.
Диагностика фенилкетонурии в лаборатории
Выявление патогенных вариантов гена РАН имеет большое значение в диагностике и ведении фенилкетонурии. Метод позволяет прогнозировать клиническое течение болезни и составить тактику лечения. Генетический тест обязателен при планировании беременности у пар с отягощенным по фенилкетонурии анамнезом.
ДНК-диагностику следует проводить по строгому алгоритму.
- Выявление 25 самых частых мутаций в гене РАН.
- При обнаружении хотя бы одной мутации показано секвенирование гена РАН.
- Если мутаций не выявлено, показан дальнейший поиск методом NGS.
Материалом для генетического исследования служит свежая венозная кровь с ЭДТА в качестве консерванта.
Результат генетического тестирования на мутации в гене РАН дают врачу возможность подтвердить или исключить диагноз фенилкетонурии, спрогнозировать течение болезни и вероятность ее исследования. При проведении диагностики для планирования беременности и получении положительного результата понадобится консультация врача-генетика..
| Срок проведения (в раб. днях) | Цена, руб. | |
|---|---|---|
| Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН (25 шт.) | 14 дней | 14 000 |
| Пренатальная генетическая диагностика фенилкетонурии | 14дней | 20 250 |
Или получить консультацию специалиста по телефону
Он знает все о ДНК тестах, эксперт в области нестандартных образцов. Доступно и легко объяснит как правильно собрать волосы для исследования и как упаковать окурки.
Поможет найти выход даже в самой отчаянной семейной ситуации, ведь он работает в лаборатории более 5 лет и у него огромный опыт.
Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.
В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить :)
Сориентирует по партнерам в вашем городе. Подберет самую удобную клинику, где можно сдать образцы ДНК, запишет вас на прием.
Окажет поддержку по сопровождению ДНК теста и точно утолит все ваши печали.
Доверьте ей самую большую семейную тайну и она поможет сохранить вам анонимность при проведении любого генетического тестирования.
Окутает вас заботой, улыбается каждому клиенту. Получила оскар в номинации “Самый очаровательный голос Медикал Геномикс”.
Поддержит вас в сложной ситуации. Знает инструкцию по самостоятельному сбору ДНК назубок: как подписать конверты, как сложить ватные палочки и как вызвать курьера. Гуманизм и интеллигенция - это основные принципы Валерии в общении и с клиентами и с коллегами.
